1、动脉粥样硬化与高脂血症的相关性早已确定。然而1996年有实验[W用1]显示,被喂饲高脂饲料的大鼠首先出现同型半胱氨酸血症增高,然后才出现高血脂和高胆固醇血症。首次[W用2]对动脉粥样硬化与血脂和胆固醇升高的相关性提出异议,并提出动脉粥样硬化的形成可能最初是由于内皮损伤造成，因为动脉粥样硬化的产生与血管舒张功能受损密切相关。在动脉粥样硬化形成早期,即可发生血管内皮依赖性舒张功能受损的现象，而在恢复期,也是血管内皮依赖性舒张功能首先恢复。由此可见，内皮损伤与动脉粥样硬化的形成有着密切的联系。
3、目前已清楚同型半胱氨酸血症的在体内的代谢途径。要使同型半胱氨酸血症值保持在较低的水平，就要维持蛋氨酸的正常代谢。而这一过程需要胱硫醚β-合成酶(CBS)，N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHRF）等的参与。如果编码MTHFR的基因或参与CBS等酶合成的基因发生突变均可导致同型半胱氨酸血症偏高。除此之外，同型半胱氨酸血症的正常代谢还需要叶酸，维生素B6，维生素B12等物质的辅助，而这些维生素在体内的合成量比较少，需要从食物或膳食营养补充剂中的得到补充才可以保证体内正常所需。所以，高同型半胱氨酸血症的出现不仅与先天的基因缺陷有关，还可能与后天因素，如环境、饮食、生活习惯等有关。
